lunes, 10 de mayo de 2010

ENFERMEDADES NO INFECCIOSAS: HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad crónica, congénita, hereditaria y ligada al sexo padecida por varones y transmitida por mujeres ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Este tipo de enfermedad se puede dar en todos los lugares del mundo, ya que al no ser infecciosa puede producirse de manera hereditaria en cualquier lugar, independientemente del las condiciones de vida o ambientales.

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación... Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación .

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir.

Síntomas:

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.


FACTOR VIII:



Causas:

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.

La mujer es la portadora y la padecen los hombres (excepto un número muy escaso de mujeres afectadas de hemofilia). Esto se debe a que las instrucciones para producir factor VIII y factor IX están siempre localizadas en el cromosoma X; de forma que en la mujer que presente tal problema en uno de sus cromosomas X, su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de ambos. Por el contrario, en un varón, su otro cromosoma –él Y no puede hacerlo, y padecerá así el trastorno coagula torio. Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos.

Tratamiento:

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología de punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.

Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.


Los afectados de hemofilia padecen frecuentemente una particular problemática psicosocial, tanto en la aceptación, enfrentamiento, tratamiento y autocontrol de su enfermedad como en lo que se refiere a sus relaciones familiares y sociales, con frecuencia mediatizadas por tal circunstancia. Así, en este trabajo se expone una propuesta de intervención, desde el punto de vista bio-psico-social, para lograr afrontar la enfermedad de manera efectiva y mejorar la calidad de vida en los afectados.

La hemofilia es un trastorno hereditario

Pronóstico:

Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor anti hemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Situaciones que requieren acudir al hospital:

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente.

• Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.

• Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.

• Sangre en la orina o en las heces.

• Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.

• Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.

• Dolor abdominal inexplicable.

• Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro.

Herencia

• Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).

• Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas (fallecen ya que las mujeres no pueden tener hemofilia). En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).

• Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

CASO 1: CASO 2:



Asesoramiento genético:

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.

ENFERMEDADES INFECCIOSAS: AMEBIASIS

La "amebiasis" es una enfermedad parasitaria intestinal de tipo alimenticia producida por la infección de la ameba, protozoo rizópodo, este tipo de enfermedad parásita se suele encontrar en los climas cálidos y tropicales. El parásito se adquiere por lo general en su forma quística a través de la ingestión oral de alimentos o líquidos contaminados. También se puede contagiar a través de contacto directo persona a persona. Normalmente suele afectar o invadir el intestino, aunque también puede llegar a extenderse a otros órganos. Cualquiera puede contraer amebiasis; sin embargo, se presenta con mayor frecuencia en personas que hayan llegado recientemente de áreas tropicales o subtropicales, personas que viven en instituciones y hombres que tienen relaciones sexuales con otros hombres.

Los síntomas de esta enfermedad puede ir desde unas pequeñas diarreas hasta casos más graves, pero estos síntomas solo se detectan en un tanto por ciento pequeño de personas que una vez se les ha detectado el parásito o la enfermedad. Esta se desarrolla en dos fases:

• Fase aguda: es la más grave, y puede durar de semanas a meses. El enfermo presenta fuertes dolores abdominales y heces sanguinolentas.

• Fase crónica: puede durar años, y si no se trata puede llevar a la muerte. En este caso, se alternan diarreas leves con estreñimiento.

Si la enfermedad se agrava, se pueden perforaciones del intestino o amebiasis cutánea (úlceras alrededor del ano cuando la disentería amebiana es muy intensa) o la formación de abscesos en el hígado, los pulmones, y con menos frecuencia en el corazón; en casos raros puede incluso alcanzar y lesionar el cerebro.

Diagnóstico:

Las infecciones humanas asintomáticas son usualmente diagnosticadas con la demostración directa de los quistes del parásito en las heces. Existen métodos de flotación y sedimentación que permiten recobrar los quistes de la materia fecal y con el uso de coloraciones se permite la visualización de los elementos parasitarios en el examen microscópico. Debido a que los quistes no son expulsados continuamente, puede ser necesario realizar un mínimo de 3 muestras para su determinación. En las infecciones sintomáticas, la forma vegetativa puede ser observada en las heces frescas.

Los exámenes serológicos existen y la mayoría de los individuos resultarán positivos para la presencia de anticuerpos, tengan o no sintomatología. Los niveles de anticuerpos resultan mayores en pacientes con absceosos hepáticos. La serología empieza a ser positiva unas dos semanas después de la infección inicial.

Los procedimientos más recientes incluyen una prueba que detecta la presencia de proteínas amebianas en las heces, y otra que demuestra la presencia de ADN de la ameba en heces. Son pruebas costosas, por lo que no son de amplia distribución.

Las infecciones ocurren tanto en el intestino y (en individuos con síntomas) en el tejido intestinal y/o hepático. El tratamiento para la infección amebiana intestinal asintomática en las regiones no endémicas, se basa en los medicamentos que tienen acción amebicida en el lumen del intestino, como el furoato de diloxanida, el iodoquinol, la paramomicina. En la infección moderada o severa y en la infección extraintestinal se utiliza el metronidazol (o tinidazol) más un amebicida luminal. En el tratamiento del absceso hepático amebiano se utiliza el metronidazol y en casos raros en que falla esta terapia se adiciona cloroquina al tratamiento.



Síntomas de la amebiasis:

Sintomatología:

Diarrea 53%
Diarrea Mucoide 6%
Diarrea Sanguinolenta 6%
Diarrea Mucosanguinlenta 3%
Flatulencia 68%
Fiebre 35%
Dolor abdominal 76%
Dolor de cabeza 6%
Nauseas 3%




Prevención:

• Tratamiento de aguas con cloro y sistemas de filtrado para la eliminación correcta de aguas residuales.

• Las prácticas sexuales anales, deben retrasarse hasta una completa recuperación.

• Educar a la población general con relación a la higiene personal, eliminación de las heces en los lugares adecuados, así como también a lavarse bien las manos después de cada evacuación y antes de preparar los alimentos.

• Hervir el agua antes de ingerirla para eliminar los quistes que puedan contenerse en ésta.

• Lavar bien las frutas y sobre todo las hortalizas, ya que estas son las más propensas a contener quistes, por su contacto con el suelo.

• Erradicación de poblaciones de moscas, ya que estas pueden transportar los quistes de un lugar a otro.

• Supervisión continúa de las organizaciones de salud pública a las personas que preparan alimentos en los lugares públicos así como la limpieza general de los locales.

• Realizar coprológicos a todos los integrantes del círculo familiar a que pertenezca un individuo afectado.